La pérdida de audición (del griego hipo- (υπο‑), falta; y akousis (ακουσις), que significa oír, oír) se define como una sensibilidad auditiva reducida y dificultad para detectar el sonido. Perder nuestra capacidad de oír tiene un gran impacto en nuestra calidad de vida. Y dependiendo de la edad de aparición y su gravedad, puede dificultar la adquisición del lenguaje y la comunicación oral, el aprendizaje, el desarrollo profesional y las relaciones sociales.
Películas como El niño silencioso o El sonido del metal reflejan claramente el aislamiento que experimentan las personas cuando pierden la capacidad de oír y comunicarse. Además de visibilizar esta condición, estos trabajos nos permiten ponernos en la piel de una persona con pérdida auditiva.
Según la Organización Mundial de la Salud, el 6% de la población mundial (unos 480 millones de personas) tiene pérdida auditiva, cifra que aumentará hasta el 10% en 2050. Paradójicamente, muchas formas de pérdida auditiva hereditaria se consideran enfermedades raras debido a su baja frecuencia en la población. ¿Cómo es eso posible?
Mismo problema, diferente origen
La razón es que la pérdida auditiva es una condición de origen multifactorial, que incluye causas genéticas (mutaciones de genes relevantes para la audición) y una amplia gama de factores ambientales (exposición a ruidos, toxinas, agentes infecciosos…), así como factores del estilo de vida (deficiencias dietéticas, tabaquismo), que pueden dañar la audición. Es esta interacción entre nuestro genoma y el entorno al que estamos expuestos (llamada exposición) la que determina el deterioro de la función auditiva, como lo demuestran estudios realizados en gemelos homocigotos.
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Cada día en España nace un niño con pérdida auditiva y en el 60% de los casos la pérdida auditiva es de origen genético. En general, suelen ser sordera aislada, sin otros síntomas (no sindrómica) y están causadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas), con herencia autosómica recesiva. Es decir, los padres son portadores sordos, y los hijos que reciben la mutación de ambos padres son los que manifestarán pérdida auditiva.
Hasta la fecha, se sabe que numerosas mutaciones en unos 120 genes diferentes causan pérdida auditiva no sindrómica. A excepción de las causadas por mutaciones en el gen GJB2 (que codifica la conexina 26), la prevalencia de cada una de ellas en la población es muy baja y, por tanto, se consideran enfermedades raras.
En ocasiones, la pérdida auditiva congénita se acompaña de otros síntomas como déficits visuales, insuficiencia renal o cambios en la pigmentación. Estas pérdidas auditivas sindrómicas generalmente también son monogénicas y, aunque no hay datos precisos, se sabe que existen varios cientos de síndromes raros con pérdida auditiva, destacando, entre otros, los síndromes de Asher, Vanderburgh, Allport, Pendred y branquio-oto-renal (BOR).
En estos casos, la sordera puede pasar desapercibida o ignorarse en favor de otros síntomas más graves que ponen en peligro la vida de la persona. Por eso el diagnóstico genético es crucial para determinar la causa de la pérdida auditiva y brindar el asesoramiento adecuado a las familias. Además, es importante establecer un tratamiento precoz para facilitar la adquisición del lenguaje durante los dos primeros años de vida.
¿Existe algún tratamiento para la pérdida de audición?
Desafortunadamente, hoy en día no contamos con terapias curativas que restablezcan la estructura y función normales del oído. La razón principal es que las células ciliadas, es decir, las responsables de la transformación del sonido en señal nerviosa, no tienen capacidad regenerativa y se pierden irreversiblemente después de un daño.
Las terapias de investigación incluyen pequeñas moléculas para bloquear los procesos que conducen a la pérdida de células ciliadas, como el estrés oxidativo, la inflamación o la muerte celular programada. También se están explorando terapias regenerativas y con células madre que intentan restaurar las células ciliadas perdidas estimulando procesos similares a los que ocurren durante el desarrollo embrionario. La terapia génica, destinada a silenciar genes mutados para que no produzcan la proteína equivocada y corregir estas mutaciones que causan pérdida auditiva, ha tenido un auge en la última década gracias al desarrollo de la interferencia de ARN y la tecnología de edición CRISPR, y ya se han logrado algunos éxitos. El más reciente ocurrió en 2024, en niños con pérdida auditiva profunda debido a mutaciones en el gen Otoferlin.
Aunque algunos de estos tratamientos se están evaluando en ensayos clínicos, aún no están aprobados para su uso generalizado. La única opción disponible actualmente para las personas con pérdida auditiva moderada o severa es el uso de dispositivos electrónicos como audífonos (audífonos) e implantes cocleares. De ahí la importancia del cuidado de la audición a lo largo de la vida, desde el período prenatal hasta la vejez.
La implementación de medidas de salud pública como la inmunización y buenas prácticas de atención maternoinfantil, el cribado universal de la pérdida auditiva, el diagnóstico y asesoramiento genético, los programas de protección contra el ruido en el lugar de trabajo y en los entornos recreativos o el uso racional de medicamentos para prevenir la ototoxicidad son fundamentales para reducir el impacto de la pérdida auditiva.
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